童峰医生的科普号

先天性心脏病的病因，大致可以分为遗传因素、环境因素和疾病药物因素等三个方面。遗传因素：以21三体综合征为例，该病约50%患者伴有先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法洛氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再患风险率在4％左右。环境因素：指妊娠前和妊娠中孕妇所处的环境，包括居住和工作环境。环境因素包括化学因素和物理因素。化学因素主要是长期接触有害的化学制品，包括苯、二氧化硫等有害气体和汞、镉等重金属等。所以孕妇应避免居住在新装修的房屋内，同时也要避免接触化学因素，并加强防护。物理因素主要为放射线，因为放射线对人体有致病作用，而对胎儿有致畸作用。疾病药物因素：根据一些来自医学研究的分析结果表明，药物和疾病因素主要包括母亲酗酒、母亲孕早期服用阿司匹林、服四环素类药物、服避孕药、患风疹和感冒。这些都是导致孩子先天性心脏病的高危因素。因此，母亲在孕期，尤其是孕早期尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。这应成为先天性心脏病一级预防的主要措施。而母亲在孕早期也应该避免感冒和风疹、麻疹等细菌和病毒的感染，因为细菌和病毒感染也会导致胎儿发育畸形，引起先天性心脏病。除此之外，高龄产妇也是胎儿发生先天性心脏病的高危因素。专家建议：针对遗传因素来说，凡是存在遗传疾病家族史的父母，应该尽量通过染色体检查和妊娠期间的遗传基因检查来排除胎儿先天性心脏病的可能；另外为预防先心病的发生孕妇应避免居住在新装修的房屋内，避免接触化学因素；避免接触放射性物质，避免生活在电磁波强烈的环境下；尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。孕妇一旦感冒和患风疹应如何做？细菌和病毒感染会导致胎儿发育畸形，引起先天性心脏病。因此孕妇也应避免感冒和风疹、麻疹等细菌和病毒的感染，一旦感冒和感染风疹、麻疹，应及时咨询专业医生，不要乱服药物。

目前推荐低风险的孕妇在20-23周之间作胎儿超声筛查先心病，而高风险的孕妇则在12-14周。当可以选择终止妊娠时，诊断越早对孕妇越好，可以使痛苦减到最小。然而妊娠早期胎儿心脏体积小，超声图像清晰度欠佳，诊断准确响，且胎儿心脏是动态发育过程，一些早期不明显，但是会随孕期的推移进行性发展的先天性心脏病无法在早期检出。因此，妊娠早期超声心动图检查只适用于高危胎儿，常需要至18-24周时复查，以提高胎儿心脏畸形显示率和精确性。在妊娠18～24周时，胎儿心脏发育已逐渐趋向完善，心内结构显示清晰，且胎儿活动度大，羊水量多，各种切面的显示率可达100％ ，故在此时进行超声心动图检查最佳。妊娠晚期检查时，由于羊水减少，胎儿较大，体位相对固定，且枕前位居多，透声窗较差，声束容易受胎儿脊柱及肋骨声影影响而难以显示清晰的图像，检查效果较差